WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
Nowo odkryta struktura mózgu może mieć wpływ na chorobę Alzheimera czy stwardnienie rozsiane
10 stycznia 2023, 12:07Nowo odkryta struktura w mózgu może być zaangażowana w rozwój takich chorób jak stwardnienie rozsiane, choroba Alzheimera czy infekcje centralnego układu nerwowego, mówią naukowcy z Uniwersytetów w Rochester i Kopenhadze. Nowa warstwa oponowa, nazwana przez odkrywców SLYM działa jak warstwa ochronna, jak i miejsce, z którego komórki układu odpornościowego monitorują mózg
Naukowcy z Polskiej Akademii Nauk tworzą banki nasienia ryb
14 września 2023, 11:04Banki nasienia ryb mają na celu ochronę puli genowej, zabezpieczenie hodowli i wsparcie procesu reprodukcji ryb w razie wystąpienia katastrofy ekologicznej. Ich tworzeniem zajmują się naukowcy z Instytutu Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie. Ubiegłoroczna katastrofa ekologiczna na Odrze uświadomiła, jak ważne jest posiadanie zaplecza, by w takich sytuacjach móc sprawnie i skutecznie rozpocząć proces reprodukcji rodzimych populacji ryb, mówi doktor Sylwia Judycka z Zakładu Biologii Gamet i Zarodka IRZiBŻ PAN.
Siedzący tryb życia szkodzi sercu tak bardzo, że ćwiczenia nie niwelują całkowicie ryzyka
25 listopada 2024, 18:57Siedzący tryb życia zwiększa ryzyko wielu chorób serca, nawet gdy nasza aktywność fizyczna odpowiada zalecanym normom. Badacze z Mass General Brigham zauważyli, że ryzyko wystąpienia migotania przedsionków, zawału, niewydolności serca oraz zgonu z powodu chorób układu krążenia jest wyższe, a ryzyko wystąpienia niewydolności serca i zgonu, jest aż o 40–60 procent wyższe, jeśli prowadzimy siedzący tryb życia dłużej niż 10,6 godziny na dobę. I nie ma tutaj znaczenia, ile jak bardzo poza tym jesteśmy aktywni fizycznie.
Udało się wyleczyć myszy z cukrzycy typu I. Kolejny cel: ludzie
1 grudnia 2025, 13:55Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda wyleczyli myszy z cukrzycą typu I. Uczeni jednocześnie dokonali transplantacji komórek macierzystych krwi i komórek wysp trzustkowych od dawcy niepasującego immunologicznie. U myszy, które już chorowały na cukrzycę typu I doszło do całkowitego wyleczenia, a u myszy podatnych na tę chorobę, cukrzyca się nie pojawiła. U żadnego z badanych zwierząt nie pojawiła się choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, a przez 6 miesięcy prowadzenia eksperymentu żadne ze zwierząt nie wymagało ani podawania środków immunosupresyjnych, ani insuliny.
Królowa Elisenda, klasztor w Barcelonie i zaskakujące wyniki badań pochówków
1 czerwca 2026, 12:43Barceloński klasztor Santa Maria de Pedralbes świętuje w tym roku siedemsetlecie istnienia. Z tej okazji naukowcy postanowili zajrzeć do wnętrza ośmiu XIV-wiecznych grobowców. To, co tam odkryli wywróciło do góry nogami wiele z tego, co historycy sądzili, że wiedzą o tym miejscu.
Metale ciężkie odpowiedzialne za autyzm?
3 czerwca 2006, 15:56Próbki moczu pobrane od setek francuskich dzieci dostarczyły dowodów na związek pomiędzy autyzmem a wystawieniem na działanie metali ciężkich. Jeśli dane te zostaną potwierdzone, może to oznaczać, że w przypadku niektórych osób skuteczne będzie leczenie preparatami oczyszczającymi organizm ze wspomnianych pierwiastków.
Starsi ojcowie częściej mają dzieci z autyzmem
5 września 2006, 18:06Ojcowie po czterdziestce 6 razy częściej niż panowie przed trzydziestką mają dzieci autystyczne. Nowe badanie, opublikowane wczoraj (4 września) na łamach Archives of General Psychiatry, dostarcza więc dowodów na potwierdzenie tezy, że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju tego zaburzenia.
Koty cierpią na chorobę Alzheimera
5 grudnia 2006, 16:31Koty mogą cierpieć na charakterystyczną dla swojego gatunku postać choroby Alzheimera — ujawnili badacze z Uniwersytetu w Edynburgu. Studium starzejących się kotów pomogło zidentyfikować białko, które odkłada się w neuronach i powoduje stopniową (przypominającą ludzką) deteriorację.
